West-Syndrom

Betroffen sind Kinder im Alter von 2–8 Monaten. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch die Trias Blitz-Nick-Salaamkrämpfe (infantile spasms), statomotorische Retardierung mit Bewegungsstörungen oder Regredienz und Hypsarrhythmie (z. T. bioelektrischer Status) im EEG. Es treten einzeln oder in Serien zumeist bilaterale kurze Klonien der Extremitäten, Tonisierung aller Extremitäten überwiegend der Arme mit Beugung des Kopfes nach vorne (Salaamkrampf) oder kurze generalisierte Myoklonien (die häufig mit Erschrecken des Kindes verwechselt werden) auf.

Zugrunde liegt zumeist (>90 %) eine schwere morphologische Schädigung des Gehirns, z. B. perinatale Hirnschädigungen, cortikale Dysplasien, Mikrocephalien, vaskuläre Malformationen. Die Anfälle treten überwiegend clusterartig gehäuft in Serien von 10 bis zu mehreren 100 Anfällen hintereinander auf. Fokale hirnmetabolische Störungen sind mittels PET schon während der ersten 2 Lebensjahre erkennbar. Die Prognose ist schlecht. Ca. 20 % der Kinder sterben.

Antikonvulsiv wird zunächst auf eine Monotherapie mit Vigabatrin (80–100 mg/kg) eingestellt. Ein Therapieversuch mit Pyridoxalphosphat (Vitamin B6, 300 mg/kg) über zumindest 2 Wochen kann unternommen werden. Bei Unwirksamkeit sollte ein Therapieversuch mit Valproinsäure (20–30 mg/kg), dann Depot-ACTH oder Corticoiden unternommen werden. Die Initialdosierung beträgt für ACTH-Depot 15–30 iE/m² Körperoberfläche und für Dexamethason 0,15–0,25 mg/kg. Stellt sich nach 14 Tagen kein Therapieerfolg ein, so sollte die Initialdosis verdoppelt werden. Ist auch nach 4 Wochen keine Verbesserung erkennbar, so führt dies zum Therapieabbruch. Nur 15–20 % der Patienten können medikamentös befriedigend behandelt werden. Die Möglichkeit einer epilepsiechirurgischen Behandlung ist frühzeitig zu prüfen und bei Patienten mit umschriebenen epileptogenen Zonen möglich.