Progressive Myoklonus-Epilepsien

Unter diesem Oberbegriff wird eine Gruppe ätiologisch und klinisch sehr heterogener Epilepsien mit im Vordergrund stehenden Myoklonien zusammengefasst. Die Krankheiten beginnen zumeist im jugendlichen oder jungen Erwachsenenalter und zeigen neben dem Leitsymptom der Myoklonien und anderen Formen fokaler oder generalisierter epileptischer Anfälle zum Teil progrediente neurologische Störungen und eine Demenzentwicklung. Die häufigsten Syndrome sind die Lafora-Erkrankung, Ceroid-Lipofuszinosen, das MERRF-Syndrom und das Unverricht-Lundborg-Syndrom.

Therapeutisch wird zunächst Valproinsäure ausdosiert. Auch Lamotrigin, Benzodiazepine oder Phenobarbital sind wirksam. Die zumeist therapierefraktären Myoklonien lassen sich durch hohe Dosen Pirazetam (10–30 g/Tag) lindern. Eine Beeinflussung der Grundkrankheit ist hierdurch nicht möglich.