Interessante Fälle

Autor/ Institution:

Scharpegge B, Neurologische Universitätsklinik Essen

Hintergrund:

Fast 50 % der Patienten mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) entwickeln im Lauf ihres Lebens eine Epilepsie, dabei sind zwei Häufigkeitsgipfel für das Neuauftreten epileptischer Anfälle in den ersten zwei Lebensdekaden sowie ab dem 50. Lebensjahr zu verzeichnen. Es kommt sowohl zu fokalen als auch generalisierten tonisch-klonischen Anfällen.

Zusätzlich ist auch bei bis zu 20 % der Trisomie 21-Patienten mit Epilepsie das Auftreten von Reflexmyoklonien im Sinne einer Startle-Reaktion beschrieben. Bei den meist kurzen Episoden stellt sich dann die Frage, ob es sich um bloße Verhaltensauffälligkeiten oder eben doch epileptische Anfälle handelt. Neu aufgetretene Muster motorischer Entäußerungen bei geistig behinderten Patienten mit einer bereits bekannten Epilepsie entsprechen oft nicht epileptischen Anfällen. Ferner ist differenzialdiagnostisch noch die Abgrenzung von einer Startle Erkrankung (Hyperekplexie) und einer progressiven Myoklonus-Epilepsie (z. B. Unverricht Lundborg-Erkrankung) erforderlich, der ebenfalls eine Mutation auf Chromosom 21 zugrunde liegt.

Bei der Hyperekplexie tritt eine nicht habituierbare Schreckreaktion mit Myoklonien und nachfolgendem Tonusverlust ohne Bewußtseinstörung oder weitere neurologische Auffälligkeiten auf. Es gibt hier eine hereditäre und eine sporadische Form, wobei der Beschwedebeginn zumeist schon im Säuglingsalter liegt. Abzugrenzen ist die Startle Epilepsie, bei der es durch eine Schreckreaktion zur Auslösung eines epileptischen Anfalls kommt.

Der Fall:

Eine zum Untersuchungszeitpunkt 23-jährige schwer geistig behinderte Patientin mit den typischen Stigmata eines Down-Syndroms stellte sich in Begleitung ihrer Eltern erstmals in der Epilepsie-Sprechstunde hier vor. Seit dem 15. Lebensjahr waren generalisierte tonisch-klonische Anfälle mit einer Dauer der tonischen Phase von ca. 15 Sekunden und einer anschließenden klonischen Phase aufgetreten, gefolgt von einer ca. 15-30-minütigen Reorientierungsphase. Die Häufigkeit der Anfälle wurde von den Eltern mit anfangs mehreren Ereignissen pro Monat angegeben. Es erfolgte dann eine neuropädiatrische Behandlung der Patientin; antikonvulsiv wurde zunächst Valproinsäure gegeben. Bei unzureichender Wirkung trotz eines Serumspiegels von 118 µg/ml (therapeutischer Bereich 50-100 µg/ml) wurde dann im Jahr 2000 zusätzlich Oxcarbazepin eindosiert. Auch unter dieser Therapie trat zum Vorstellungszeitpunkt hier noch ca. alle 3 Monate ein generalisierter tonisch-klonischer Krampfanfall auf.

Zusätzlich berichten die Eltern jedoch auch über ein seit etwa einem Jahr zunehmend häufigeres Auftreten eines zweiten Anfallstyps folgender Semiologie:

Überwiegend morgens erzeugt die Patientin selbst ein lautes Geräusch (Umwerfen eines Glases, Wegschleudern eines Gegenstandes, Zerreißen von Papier), welches dann von kurzen generalisierten Myoklonien, teilweise auch mit Sturz und Einnässen gefolgt ist. Eine anschließende längere postiktale Phase fehlt. Die Eltern der Patientin hatten den Eindruck, dass diese Ereignisse von der Patientin willkürlich ausgelöst wurden.

Zusatzdiagnostik:

Das EEG zeigte ein langsames Alpha-EEG mit diffuser, teils generalisierter Unterlagerung von Theta- und Deltawellen, maximal für einige Sekunden fortlaufend, jedoch keinen Herdbefund und keine Spitzenpotentiale.

Im Langzeit-Video-EEG ließen sich bei streckenweise schlechter Beurteilbarkeit durch Bewegungsartefakte mindestens einmal ein Auftreten generalisierter Myoklonien im Schlaf mit nachfolgenden generalisierten Riesenpotentialen (Wellen unter 1/sec. bis 500 µV) nachweisen. In der Video-Dokumentation bot die Patientin dabei Myoklonien beider Arme und des Kopfes bei kurzzeitig geöffneten Augen über eine Sekunde Dauer.

Kommentar:

In diesem Fall konnte durch eine Langzeit-Video-EEG-Aufzeichnung auch bei einer schwer geistig behinderten Patientin ohne Möglichkeit zur Mitarbeit die Diagnose am ehesten Epilepsie-bedingter Myoklonien im Sinne einer Startle Epilepsie wahrscheinlich gemacht werden. Eigenanamnestische Angaben waren im vorliegenden Fall nicht zu verwerten und die Schilderung der Eltern lenkte den Verdacht eher auf ledigliche Verhaltensauffälligkeiten im Rahmen der Grunderkrankung. Komplizierend ist, daß die Patientin offenbar willkürlich die Auslösesituation der Reflexmyoklonien herbeiführt.

Im aktuellen Fall hat die Diagnose auch differenzialtherapeutische Bedeutung:

Carbamazepin und Oxcarbazepin können Epilepsie-bedingte Myoklonien verschlechtern, so dass jetzt eine medikamentöse Umstellung auf eine Kombinationstherapie von Valproinsäure mit Lamotrigin erfolgt.

Literatur:

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