Interessante Fälle

Autoren / Institutionen

Hufnagel A, Konermann S
Neurologische Universitätsklinik Essen

Einführung

Hirnreifungsstörungen (Maturationsstörungen) können zu verschiedenartigen Mißbildungen der Hirnrinde (kortikale Dysplasien) führen.

Die wohl einfachste Form ist die noduläre oder laminäre Heterotopie. Hier bleibt während der Hirnentwicklung graue Substanz auf ihrer Wanderung von den Hirnkammern (Ventrikeln) zur Hirnrinde innerhalb der weißen Substanz liegen und bildet ein Konglomerat mit neuronaler Eigentätigkeit, das u. a. auch zu epileptischen Anfällen führen kann.

Darüber hinaus sind gröbere Hirnmißbildungen bekannt, es kann zu verkleinerten Hirnwindungen (Mikrogyrie) oder vergrößerten Hirnwindungen (Makrogyrie) oder in ihrer Zahl reduzierten und zumeist verdickten Hirnwindungen (Pachygyrie) kommen. Alle diese Mißbildungen sind ausgesprochen epileptogen.

Untersuchungsbefunde:

Zu ersten epileptischen Anfällen war es bei einer jetzt 30-jährigen Patientin in der frühen Kindheit gekommen. Die Anfälle erwiesen sich schnell als medikamentös therapieresistent. Nahezu alle herkömmlichen Antikonvulsiva wurden als Monotherapeutikum oder in Kombination angewendet.

Die Anfälle begannen zum Teil mit Kribbelparästhesien der linken Körperhälfte, zum Teil mit visuellen Sensationen, gingen dann rasch in eine vollständige Bewußtseinsstörung, starren Blick und Schluckautomatismen über. Gelegentlich traten linksseitige armbetonte Klonien oder visuelle Halluzinationen auf. Zuletzt traten 15-20 komplex-partielle Anfälle/Monat auf.

Kernspintomographie des Kopfes. Es wird eine Pachygyrie rechts temporo-occipital mit verdickten Hirnwindungen erkennbar. Zudem bestand eine leichte hippokampale Atrophie auf der selben Seite. 

Diagnostik

Kernspintomographisch fand sich eine umschriebene kortikale Dysplasie im Sinne einer Pachygyrie einseitig temporo-occipital (siehe Abbildung). Im interiktalen Oberflächen-EEG fanden sich konstante sharp-wave bei T4 und T6 also rechts temporal bis temporo-occipital, diese ließen sich unter Hyperventilation verstärken und breiteten sich dann auf die gesamte rechte Hemisphäre aus. Mittels Langzeit-Video-EEG konnte ein Anfall aufgezeichnet werden, der einen regionalen Anfallsbeginn mit Multispikes im Bereich F8, T4 und T6 mit nachfolgender Generalisierung dokumentierte.

Die neuropsychologische Untersuchung erbrachte eine erhebliche Störung des Arbeitsgedächtnisses sowie der Aufmerksamkeitsfunktionen. Darüber hinaus bestand eine starke Verlangsamung der Informationsaufnahme und Verarbeitungsgeschwindigkeit sowie eine generalisierte Angststörung, die auf die Unsicherheit der ständig drohenden Anfälle gerichtet war.

Therapie

Geplant ist die fokale Resektion der mißgebildeten Cortexareale plus ca. 0.5 cm umliegenden epileptogenen Cortex. Die Wahrscheinlichkeit auf Anfallsfreiheit durch den Eingriff wird auf 70% geschätzt. Die Wahrscheinlichkeit einer höhergradigen Reduktion der Anfallsfrequenz beträgt 10-20%. 

Schlussfolgerung

Hirnreifungsstörungen diesen Ausmaßes sind sehr häufig therapieresistent. Hier genügt es zwei Mittel der ersten Wahl (Carbamazepin, Phenytoin, Valproinsäure, Lamotrigin, Topiramat) in ausreichender Dosierung und bei guter Verträglichkeit zu applizieren um eine medikamentöse Therapieresistenz festzustellen. Bereits hiernach sollte an einen operativen Eingriff gedacht werden und eine prächirurgische Epilepsiediagnostik durchgeführt werden. Insofern es sich um eine monotope bzw. solitäre gut abgrenzbare Läsion handelt sind die Chancen auf Anfallsfreiheit mit 70% sehr hoch. Zumeist kann postoperativ auch noch die antikonvulsive Medikation reduziert werden oder in einigen Fällen ganz abgesetzt werden. 

Prof. A. Hufnagel, Essen, 13.06.2001