Absencen

Definition:

Absencen sind zumeist wenige Sekunden anhaltende reine Bewusstseinsstörungen. Assoziiiert können leichtere motorische Phänomene wie Lid- oder Mundwinkelmyoklonien auftreten. Zum Erkennen und klassifizieren von Absencen benötigt man ein EEG. Während typische Absencen durch ein gleichzeitig im EEG auftretendes reguläres 2,3-3,5/ s Spike-Wave Muster charakterisiert sind treten bei atypischen Absencen zumeist langsamere ca. 1-2/s Spike-Wave-Muster im EEG auf.
Reguläre Absencen werden vor allem bei der Absence-Epilepsie des Kindesalters sowie der juvenilen Absence-Epilepsie und bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie beobachtet. Demgegenüber gehören atypische Absencen zum Bild anderer Syndrome, wie z.B. dem  Lennox-Gastaut-Syndrom.

Ätiologie:

Typische Absencen zählen zu den idiopathisch-generalisierten Epilepsien und haben eine genetische Prädisposition. Demgegenüber treten atypische Absencen bei fokalen, zumeist erworbenen Epilepsien auf. Es handelt sich also um rasch generalisierende fokale Anfälle.

Anfallssemiologie(n):

Absencen sind generalisierte Anfälle mit Bewusstseinsverlust. Die Anfallsfrequenz reicht von wenigen Anfällen/ Jahr bis zu mehreren Hundert Anfällen pro Tag. Wenn diese Absencen plötzlich einsetzen und wieder aufhören, ohne dass es zu motorischen Entäußerungen kommt, handelt es sich um einfache Absencen. Die Bewusstlosigkeit dauert charakteristischerweise zwischen 5 und 10, z. T. bis zu 20 Sekunden. Die Patienten blicken starr, wie abwesend mit (halb) geöffneten Augen und oftmals nach oben verdrehten Augäpfeln. Tätigkeiten oder Gespräche werden unvermittelt abgebrochen.
Kommt eine Beugung des Kopfes nach vorne oder hinten dazu, rhythmische Zuckungen der Gesichts-. Kopf- oder Schultermuskulatur, spricht man von komplexen Absencen.
Bei länger andauernden Absencen kann es jedoch auch zu Schmatz-, Kau-, Schluck- oder Nestelautomatismen kommen. Auch vegetative Symptome wie Erröten, Blässe oder Schwitzen können vorkommen.
Atypische Absencen verlaufen anders; hierbei setzt das Bewusstsein nicht so rausch aus, und es wird auch nicht so schnell wiedererlangt. Es handelt sich nicht um primär generalisierte, sondern um rasch generalisierende, kurze fokale Anfälle, die häufig dem Frontallappen entspringen. Differentialdiagnostisch ist der EEG-Befund hier zu verwenden.

Befunde:

Bei typischen Absencen korreliert die klinische Phänomenologie gut mit dem Auftreten von 3/s Spike-wave-Komplexen im EEG. Diese sind generalisiert und bilateral synchron über dem gesamten Gehirn nachweisbar und zeigen häufig eine frontale Betonung. Die Dauer der Paroxysmen liegt zwischen 1und 5 Sekunden kann aber auch bis zu ca. 1 Minute anhalten.
Durch die oft sehr hohe Zahl der Anfälle pro Tag ist es oft kein Problem, während einer Standarduntersuchung einen oder mehrere Anfälle zu dokumentieren. Hierdurch gelingt auch die Abgrenzung gegenüber atypischen Absencen. Absencen lassen sich durch Hyperventilation und Schlafentzug induzieren. Differentialdiagnostisch sind kurze komplex fokale Anfälle abzugrenzen.
Der klinisch neurolgische Befund und das MRT sind bei Patienten mit typischen Absencen normal.

Therapie:

Absence-Epilepsien sind allgemein gut therapierbar. Mittel der Wahl sind Lamotrigen, Valproinsäure und Topiramat in den unten angeführten Dosierungen (70kg schwerer Erwachsener)

Darüber hinaus gilt Ethosuximid als Antikonvulsivum, welches ausschließlich zur Therapie von Absencen eingesetzt wird. Die Dosis liegt bei Erwachsenen bei 750-2000 mg/Tag bei Kindern 15-30 mg/kg/Tag.
Bei Unverträglichkeit oder Kontraindikation oder beim gleichzeitigen Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen kann in seltenen Fällen Phenobarbital (50-200 mg/d) verwendet werden.
Alle Medikamente können auch miteinander kombiniert werden. Weitere Substanzen, deren Wirksamkeit bei Absencen einen Einsatz als Mittel der dritten Wahl rechtfertigen, sind die Gruppe der Benzodiazepine und Mesuximid.